что будет дальше – главный вопрос для любого родителя в такой ситуации
Если вы когда-нибудь читали на продуктах «содержит источник фенилаланина», то вряд ли знаете, зачем это пишут. Об этом или знают с рождения, или не думают никогда, потому что в жизни фенилкетонурия не выглядит никак, ей нельзя заразиться, ее не лечат лекарствами. Она незаметна, пока человек соблюдает диету. И страшен тут не диагноз, а то, что в обществе про него так мало знают.
Про свою обычную жизнь нам рассказала Мария, мама из Орши, которая воспитывает трех дочерей. Одна из них, Полина, родилась с фенилкетонурией, сейчас девочке уже 5 лет.
Полина – хорошая девочка, здоровый ребенок, развивается даже лучше сверстников. Понимает, что маме тяжело, помогает мне во всем. Читает, пишет, разговаривает по-английски. Мы соблюдаем диету, получаем пособие по инвалидности и смеси для питания.
Фенилкетонурия – это нарушение обмена веществ, когда один компонент пищи (фенилаланин) не перерабатывается как нужно, а накапливается и отравляет организм, что может привести к тяжелым неврологическим последствиям. Таким детям назначают строгую диету, которой надо придерживаться постоянно, и выдают специальные смеси для питания. Правда, кушать ребенку все равно надо каждый день, и за специальными продуктами родителям приходится ездить за границу.
Привыкаешь, что дочка питается отдельно, что надо вести тетради с расчетами на диету. Детям с фенилкетонурией противопоказано 95% обычных продуктов, остается какая-то капуста-кабачок, немного фруктов – даже картошка и морковка ограничены. За специальными продуктами, которые можно кушать ребенку с фенилкетонурией, ездим в Польшу, как насобираю денег. Закупаемся сразу на 3-4 месяца, беру кредит, доходит до того, что когда-нибудь в долги залезу, как-то выкручиваемся. Выходит недешево, а у ребенка потребности организма постоянно растут. Что нам эта пачка макарон на день? Но их хотя бы можно купить в любом магазине Польши. Продуктов закупаю обычно на 350 долларов сразу.
Пачка молока по 18-25 евро, хлеб по 15 рублей белорусскими – выходит совсем недешево. Каждый выезд в Варшаву обходится, по словам Марии, в 90 рублей, плюс такси, дорога до Минска и сами продукты. А еще в нашей стране действуют ограничения на ввоз продуктов и международные посылки, с этим тоже приходится считаться.
В Орше Мария знает как минимум 3 семьи, где воспитывают детей с фенилкетонурией, еще две – в Болбасово и в Барани. По данным БелТА, в Беларуси на 2018 год живет 304 ребенка с фенилкетонурией, а в постановлении МЗ РБ № 781 отмечено, что ежегодно в стране рождается 15-20 детей с таким заболеванием.
Я сначала название не запомнила, но потом стала читать в интернете и заливалась слезами – не знала что делать. Педиатр напугала, что это будет ребенок-растение, но потом мы приехали к генетикам и узнали, что нужно просто соблюдать диету.
В Беларуси детей проверяют на фенилкетонурию еще в роддоме, это обязательно для всех малышей. Важно начать диету хотя бы с первых 2 недель жизни. По словам Марии, про диагноз она узнала уже после выписки из роддома, а самым трудным сперва было одиночество.
Месяц я не знала вообще ничего, потому что не было никаких контактов других родителей, я сама нашла в интернете девушку из-за границы, со взрослым ребенком, она меня успокаивала. Через год я вышла на белорусских мам. То есть, этот год я ничего не знала: как, что и где брать, как открыть визу, где купить продукты, что будет дальше. Особенно с документами: любое дело по оформлению инвалидности – это надо пройти ад какой-то. Мамы не знают что делать, впадают в панику. Хорошо, когда попадется хороший специалист, который действительно хочет помочь. Мне повезло, в соцзащите подсказали такого.
Незнание и финансовые трудности, а совсем не диагноз дочери, стали причиной проблем в семье.
Отец от нас отказался сначала, но вернулся, когда увидел, что это обыкновенный ребенок. В конце-концов, он все равно не выдержал и ушел, потому что с фенилкетонурией всегда нужны деньги: затраты немаленькие, по 350-500 долларов в месяц, приходится тяжело работать.
Диета – это постоянный труд, нужно рассчитывать граммы смеси, взвешивать каждый продукт. Все ложится на плечи родителей: так рождается постоянная нехватка времени и денег.
Как-то я была вынуждена выйти в 3 смены, и моя старшая дочь чуть с ума не сошла посчитать все и приготовить. Я слезно просила перевести меня хотя бы в ночные смены. Оформишься по уходу – не заработаешь стаж, а на полставки никто не берет. Иди работай в смены – а как тогда смотреть за ребенком-инвалидом? Никто не знает.
По словам Марии, с фенилкетонурией трудно собрать какую-то помощь деньгами: однажды ее семье помогли работники детского сада, а вот благотворительный номер пришлось закрыть, чтобы не влезать в долги.
Был у нас и счет, но все писали, что есть и похуже дети. Я это и сама понимаю, конечно.
Сначала семья столкнулась с проблемами в детском саду, но здесь Мария смогла изменить ситуацию.
Мне приходится покупать продукты и в сад. Сначала было так: СЭС не разрешала приносить свое, закупить они все не могли и чем кормить моего ребенка никто не знал. Пришлось побегать, потом пошли на уступки, с горем пополам. Садик начал закупать что в силах. Сейчас другие дети тоже ходят в этот сад и все нормально.
Государство обеспечивает ребенка специальной смесью, и сейчас Полине нужно около 4,5 таких баночек в месяц. Это дорогой импортный препарат по цене около 100 евро за штуку. 
Аминокислотная смесь для питания. Фото из личного архива МарииЧто будет дальше – главный вопрос для любого родителя в такой ситуации. По закону, в Беларуси смесью обеспечивают бесплатно только детей до 18 лет и беременных женщин с фенилкетонурией. Но потом болезнь никуда не уходит, по словам родителей и специалистов, отказ от диеты может иногда привести к тяжелым состояниям, депрессиям, проблемам с вниманием, это влияет на качество жизни. Все развивается индивидуально, зависит от типа фенилкетонурии.
После 18 лет выходит, что ты больше не ребенок-инвалид и смесь тебе будто бы не нужна. Но человек нуждается в ней пожизненно. В 18 лет это потребность в 8-10 банок по 100 евро каждая. Какая семья может это себе позволить? Кредиты брать? Так вот бывает, что взрослые с фенилкетонурией могут просить: дайте нам смеси на сессию, чтобы нам ее как-то сдать. По закону получается одно, в реальности – другое.
Даже в отечественном протоколе диагностики, лечения и диспансерного наблюдения людей с фенилкетонурией отмечено, что диету с ограничением белка и приемом смеси «проводят до 18 лет, а в дальнейшем – с учетом индивидуальных особенностей пациента».
Как рассказала нам Елена, мама из Минска, которая воспитывает 19-летнюю дочь с фенилкетонурией, борьба за право получать смесь пожизненно идет в Беларуси уже около 17 лет. Последнее обращение было, по ее словам, в 2019 году. Сейчас семья Елены сама покупает смесь для совершеннолетней дочери, потому что другого выбора у них просто нет.
Мы обращались с этим много раз, нам пишут, что этот вопрос на контроле. Сегодня мы просим его решить на уровне Совета министров и внести коррективы в постановление. Мы просим реализовать наше конституционное право на лечение. Может быть, не все люди мотивированы на продолжение диеты, но должна быть возможность ее продолжить со смесью. Смесь дорогая, обычный человек после 18, который учится или работает, не может покрыть эти расходы. Во всех странах их поддерживает государство: погашает либо страховая компания, либо социальная программа. У нас не страховая медицина, и мы просим поддержки у государства. Со средней белорусской зарплатой потянуть это невозможно.
По словам Елены, два года назад она сама обращалась с этой проблемой, но отдельные письма не принесли результата, даже когда писало 25 человек. Теперь родители обращаются от имени организаций.
Количество людей, которые хотят соблюдать диету после 18, мизерное. Может, поэтому проблема и не решается – нас очень мало. Почему-то решение относят и относят на потом, вопрос поднимается уже 17 лет, меняются чиновники, идет время, а все это стоит на месте. Но каждый день для жизни человека с фенилкетонурией, он дорог! Они адекватные молодые люди, хотят работать, заниматься спортом, создавать семьи.
По словам Елены, диета дает людям с фенилкетонурией самое важное – возможность нормально жить в обществе, работать, рожать здоровых детей. А пока что некоторые люди вынуждены скрывать свой диагноз, потому что стесняются его и хотят быть принятыми в обществе.
Получается, государство 18 лет вкладывает деньги в бесплатное питание, сохраняет здоровье, а потом вся программа не имеет продолжения. При разной форме фенилкетонурии бывают разные последствия: кого-то скрутит за год, кто-то живет нормально и 10 лет. Сейчас нас поддерживают генетики, отклонения от диеты видны, в Беларуси даже была собрана статистика. Любой врач, к которому ты попадаешь на прием, понимает, что нужно продолжить диету, но никто не будет переступать через закон.
Как рассказала нам Мария, не все родители жалуются в такой ситуации, боятся, что за это «придут и надают по шее». Но ей просто хочется знать, что будет дальше, какое будущее ждет ее дочку и будет ли оно вообще.
Я написала про это потому что в дальнейшем не вижу будущего своего ребенка.Что нам ждать с 18 лет? Вообще, нам стоит чего-то ждать?
Читайте также на нашем сайте «Мы никогда не слышали голоса Саши». Как в Витебске живет девочка, которая не может дышать сама.
спасибо, не знала ничего про это заболевание.